Endométriose et génétique : L'endométriose est-elle héréditaire ?
Le projet du génome humain, qui a duré 13 ans et s'est achevé en 2003, a permis de créer un modèle d'ADN. Ce modèle est comparé à l'ADN d'un individu. Les différences génétiques (variantes) sont considérées comme responsables de la composante héréditaire des maladies. Si les variantes génétiques de l'endométriose étaient identifiées, la maladie pourrait être traitée de manière personnalisée, et éventuellement prédite avant qu'elle ne se manifeste, ce qui permettrait d'en retarder les effets. Cependant, cet objectif est encore loin d'être atteint.
L'endométriose est si mystérieuse que les chercheurs ne savent même pas par où commencer. Quels chromosomes et quels gènes doivent être examinés ? Des génomes entiers de femmes atteintes d'endométriose (au sein d'une même famille ou d'une même population) sont comparés à l'aveugle, dans l'espoir que des variantes génétiques significatives émergeront.
Il en résulte une quantité massive de données, que les technologies modernes peuvent produire, mais que les chercheurs ne savent paradoxalement pas comment interpréter.
L'endométriose est une maladie complexe causée par une combinaison de facteurs multiples, à la fois génétiques et environnementaux. Cela signifie que les variantes génétiques héréditaires associées à l'endométriose ne représentent qu'une partie du risque de développer la maladie. Ces variantes confèrent une susceptibilité génétique à la maladie, mais les facteurs environnementaux et le mode de vie jouent également un rôle important, soit par interaction avec les facteurs génétiques, soit de manière indépendante.
Cependant, l'estimation de l'agrégation familiale de la maladie est compliquée par le fait que l'endométriose n'est diagnostiquée de manière fiable que par laparoscopie. La possibilité de recevoir un diagnostic d'endométriose peut être influencée par le fait qu'un membre de la famille a déjà été diagnostiqué avec la maladie ; il est donc difficile d'obtenir une estimation du risque basée sur la population.
Les études sur les jumeaux montrent une concordance plus élevée chez les jumeaux monozygotes que chez les jumeaux dizygotes. La plus grande étude sur les jumeaux, portant sur 3096 jumeaux australiens, estime la composante héréditaire de l'endométriose à 51 %.
Dans une étude publiée dans Nature Genetics, les scientifiques ont comparé les génomes de plus de 60 000 femmes ayant un diagnostic confirmé de la maladie à ceux d'environ 700 000 femmes en bonne santé. Cette vaste étude d'association à l'échelle du génome vise à identifier les variantes génétiques les plus associées à une maladie donnée. Les analyses ont permis d'identifier 42 variantes génétiques associées à l'endométriose et à d'autres maladies telles que les migraines, les douleurs dorsales chroniques, l'asthme et l'arthrose.
IMPLICATIONS PRATIQUES
Les résultats de l'étude sont extrêmement importants car ils identifient précisément les gènes impliqués dans le développement de la maladie. Cela signifie qu'en analysant le génome d'une personne atteinte d'endométriose, il pourrait être possible à l'avenir d'administrer des thérapies plus ciblées en fonction du type de "défaut" génétique. L'espoir est de parvenir à une thérapie personnalisée, en particulier pour les patientes qui ne bénéficient pas des traitements hormonaux. Le chemin est encore long, mais l'identification des acteurs clés permettra de développer des traitements sur mesure basés sur les caractéristiques génétiques.
NOUVEAUX MÉDICAMENTS
Il y a également de nouveaux développements dans les traitements. Actuellement, il n'existe pas de médicaments autres qu'hormonaux. Cette situation stagne depuis 40 ans mais pourrait bientôt changer grâce à des études sur le dichloroacétate, une molécule capable d'interférer avec le métabolisme des cellules de l'endomètre. Testé avec succès sur des modèles animaux, un essai clinique sur 100 femmes va bientôt débuter pour évaluer l'efficacité de cette molécule à inhiber la croissance anormale du tissu endométrial en dehors de son emplacement habituel.
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Sources d'information
- Nouvelles perspectives sur la génétique de l'endométriose
Cette revue complète explore les contributions génétiques à l'endométriose et leur impact potentiel sur l'amélioration des techniques de diagnostic.
Lien vers l'article - Génomique de l'endométriose : Des études d'association à l'échelle du génome au séquençage de l'exome
Cet article traite des influences génétiques sur l'endométriose, notamment des résultats des études d'association à l'échelle du génome (GWAS) et du séquençage de l'exome.
Lien vers l'article - Le séquençage de l'exome entier révèle des variantes candidates de susceptibilité à haut risque pour l'endométriose
Cette étude identifie des variantes génétiques associées à l'endométriose grâce au séquençage de l'exome entier, mettant en évidence la complexité de la base génétique de la maladie.
Lien vers l'article - Caractérisation génétique des patientes atteintes d'endométriose
Cet article passe en revue la littérature sur la caractérisation génétique des patientes atteintes d'endométriose et présente les résultats d'une étude de cohorte prospective.
Lien vers l'article - Définir le profil génétique de l'endométriose
Cette revue traite des interactions gène-gène et gène-environnement impliquées dans l'endométriose et résume les différentes études génétiques menées sur la maladie.
Lien vers l'article - Base génétique de l'endométriose et comorbidité avec d'autres douleurs et inflammations
Cette méta-analyse identifie des loci significatifs associés à l'endométriose et explore leur relation avec d'autres douleurs.
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